Smegenų vystymasis ir priežastys, dėl kurių gali sutrikti normalus smegenų vystymasis. Smegenų vystymosi naujagimiams anomalijos sudaro 1/3 visų įgimtų defektų. 75% atvejų jie yra vaisiaus mirties priežastis ir 40% naujagimių mirčių. Dalis defektų aptinkama iš karto po gimimo, kai kurie iš jų gali būti nenustatyti ilgą laiką. Nervų sistemos atsiradimas vyksta jau pirmąją gimdos vystymosi savaitę.

Aiškesni nervinio audinio atsiradimo žmogaus embrione požymiai pastebimi maždaug dvidešimtą dieną neuronų griovelio pavidalu, kurių kraštai palaipsniui artėja, ir suformuojamas nervinis vamzdis. Jis yra centrinėje embriono dalyje. Neuroninio vamzdžio priekinio galo nesėkmė lemia smegenų didelių apsigimimų formavimąsi, o nugaros galo nesusijimas sukelia nugaros smegenų ir nugaros smegenų patologiją. Maždaug 28-ąja gimdos vystymosi diena, priekinis smegenų šlapimas yra formuojamas iš priekinės neuroninio vamzdžio dalies, kuri artimiausiomis dienomis yra suskirstyta į dvi šonines pūsles. Iš jų vėliau susidaro smegenų pusrutuliai ir šoniniai skilveliai. Pastarosios yra suporuotos, simetriškai išdėstytos ertmės struktūros, turinčios kraujagyslių plexus, sukeliančius smegenų skystį (CSF). Ankstyvosios nervų sistemos gimdos raidos laikotarpiu šoninių skilvelių sienelės yra padengtos aktyviai dalijamų gemalų ląstelių sluoksniu - neuroblastais, kurie vėliau migruoja į besivystančių smegenų pusrutulių paviršių, kad susidarytų žievės sluoksnis. Čia jie diferencijuojami į neuronus, kurie sudaro vadinamąją smegenų medžiagą ir gliuzines ląsteles - baltąją medžiagą. Pilka medžiaga atlieka aukštesnio nervų aktyvumo procesus, balta yra daug nervinių ląstelių procesų, kurie užtikrina žievės sujungimą su pagrindinėmis struktūromis. Yra procesų, kurie perkelia iš vieno pusrutulio į kitą, vykdydami tarpusavio ryšį. Jie sudaro struktūrą, vadinamą corpus callosum. Jo sukūrimas visiškai baigtas iki 5 nėštumo mėnesio. Iki šiol plutos paviršiuje atsiranda įdubų, kurios per artimiausius 3 mėnesius greitai padidėja iki gerai apibrėžtų vagų ir konvolucijų. Nepaisant to, kad pilnametis naujagimio smegenys turi tą patį nervų ląstelių, kaip ir suaugusiųjų smegenų, rinkinį, jo formavimasis iki gimimo nėra dar baigtas. Smegenų masės ir dydžio padidėjimas po gimimo nėra dėl nervinių ląstelių pasiskirstymo, bet didinant gliuzinių ląstelių, neuronų šakojimo procesus ir specialios medžiagos, apimančios juos, susidarymą - mieliną. Informaciją apie nervų sistemą perduoda smegenų baltos medžiagos mielinizacija. Naujagimiams mielino apvalkalas beveik nėra. Nervų sistemos vystymosi tempas priklauso nuo vaiko amžiaus (tuo mažesnis vaikas, tuo didesnis). Tai ypač didelis per pirmuosius 3 gyvenimo mėnesius. Tik iki 8 metų amžiaus smegenų žievė primena suaugusiojo žievę. Tačiau mielinizacijos procesas visiškai baigtas tik suaugusiems (30-40 metų). Kenksmingi veiksniai, turintys įtakos embrionui ir vaisiui iki 6 nėštumo mėnesių, gali sumažinti nervinių ląstelių skaičių. Vėlesniame gimdos vystymosi laikotarpyje, veikiant išoriniams agentams, gali atsirasti normaliai susidariusios smegenų medžiagos sunaikinimas. Smegenų kamienas ir smegenys yra labiau išsivystę iki gimimo, o jų augimo greitis kūdikiams yra lėtesnis nei smegenų pusrutulių.

Klinika, diagnozė, korekcijos metodai

Smegenų pusrutulių susidarymo sutrikimas ankstyvosiose stadijose lemia kito sunkiojo miltelių - holoprosencepalijos - vystymąsi.

Šiuo atveju smegenys yra rutulys, o šoniniai skilveliai susilieja į vieną mediumo ertmę. Šis defektas dažnai derinamas su uoslės nervų defektu, viršutinės lūpos dalijimu, akių obuolių dydžio sumažėjimu arba cikloplis, vieninteliu centru esančia akimi. Kartais goloprozentsefaliya lydi chromosomų ligas arba yra susijęs su išorinių veiksnių poveikiu nėštumo metu (cheminiai veiksniai, virusinės ligos). Klinikiniu požiūriu nustatytas sunkus psichikos ir motorinis sutrikimas. Vaikų gyvenimo trukmė yra ne ilgesnė kaip 1 metai. Vėlyvosios smegenų vystymosi anomalijos apima hipoplaziją (agenezę) iš korpuso callosum - struktūrą, kurią sudaro nervų ląstelių procesai, jungiantys smegenų pusrutulius. Defektas gali atsirasti atskirai arba būti derinamas su kitais. Dažnai yra veido kaukolės, pirštų ir pirštų anomalijos. Agenezės vystymąsi lemiantys veiksniai yra įvairūs; yra paveldimos formos. Pagrindinė priežastis yra laikoma kraujo tiekimo pažeidimu priekinės smegenų arterijos srityje, kuri skiriasi nuo korpuso skalės formavimosi. Klinikiniu požiūriu ši anomalija pasireiškia dviem formomis. Pirmasis - lengvesnis - pasižymi intelekto ir motorinių funkcijų išsaugojimu. Patologija išreiškiama sunkumu nustatyti dešinėje pusėje esantį dalyką, nes informacija iš jautrios dešinės pusrutulio žievės zonos nepatenka į kairiojo pusrutulio kalbos zoną. Toks klinikinis ligos eigas būdingas corpus callosum daliniam agenezei. Su sunkesniais pažeidimais, ypač kai jie siejami su kitomis anomalijomis, vaikai nuo ankstyvo amžiaus rodo pernelyg didelį galvos augimą, pastebimą psichomotorinį atsilikimą, traukulius. Įvairūs cistiniai smegenų pažeidimai yra susiję su smegenų baltosios medžiagos vystymosi defektais. Gimdos cistos susidarymo priežastys gali būti smegenų kraujagyslių, nėščiosios infekcinių ligų vystymosi sutrikimai. Cistos gali būti vienos ir dvišalės, didelės ir mažos, susijusios su smegenų šoninėmis skilvelėmis ir izoliuotos. Atskiros cistos naujagimių laikotarpiu ™ nesukuria ryškių neurologinių simptomų ir yra ultragarsinis atradimas. Tačiau, turint didelį smegenų pažeidimą vaikams, diagnozuojamas konvulinis sindromas, kurį sunku gydyti ir dažnai sukelia vaikų mirtį. Yra daug smegenų defektų, susijusių su konvucijų ir vagų susidarymo pažeidimu. Kaip jau buvo minėta, smegenų pusrutulių paviršiaus grioveliai atsiranda 5-ajame gimdos vystymosi mėnesį, o iki gimimo pilnas laikas yra beveik visi. Vėliau susidaro tik keletas mažų vagų. Jei nervų ląstelių migracijos procesas iš jų susidarymo vietos šoninių skilvelių srityje į būsimą smegenų žievę yra sutrikęs, vagų susidarymas keičiasi iki jų nebuvimo. Toks smegenų defektas vadinamas lissencephalia. Pusrutulių paviršius atrodo lygus; mikroskopinis tyrimas atskleidžia normalių žievės sluoksnių nebuvimą. Kitais atvejais susidaro tik didžiausios konvolijos ir vagos. Smegenys taip pat atrodo lygesnės; kartais jo apimtis didėja. Tokio tipo vices vadinamas makrogija. Su polymicrogyro, pernelyg mažai išsivysčiusių gyrus formų. Jie yra nedideli, neįprastos formos. Polymicrogyria gali būti izoliuota arba sujungta su stuburo išvaržomis. Bet kuri iš pirmiau minėtų vystymosi anomalijų gali atsirasti paveldimoms ligoms (Dauno sindromui, chondrodisplazijai) arba perduodamų intrauterinių infekcijų rezultatams. Smegenų anomalija paprastai laikoma mikrocefalija. Naujagimio galvos dydis yra daugiau nei 3 kartus mažesnis už normą, o smegenų masė kartais yra 25% normos. Priekiniai skilčiai yra nepakankamai išvystyti, o smegenys, priešingai, yra pernelyg dideli. Sumažėja posūkių skaičius, keičiama jų forma. Mikrocefalijos priežastys gali būti tiek pirminė paveldima vystymosi anomalija, tiek destruktyvus procesas (sunaikinimas) normaliai formuojamose smegenyse, veikiant įvairiems veiksniams. Manoma, kad paveldima mikrocefalija yra sunkiausia. Naujagimio vaikas turi žymiai šlaito kaktą, neproporcingai didelę ausį. Fizinis vaiko vystymasis gali būti tinkamas amžiui, tačiau psichikos vystymasis atsilieka. Viena iš šios mikrocefalijos formos priežasčių yra nėščiosios fenil-tonurija (įgimta metabolinė patologija). Antrinė mikrocefalija vystosi priklausomai nuo infekcinių medžiagų ir alkoholio, kurį moteris vartoja nėštumo metu. Tipiškas poinfekcinės mikrocefalijos požymis yra kalcio druskų nusodinimas smegenų medžiagoje. Naujagimiams, sergantiems alkoholio sindromu, pastebimas didelis intrauterinis augimo sulėtėjimas, neįprastas siauras veidrodinių plyšių skilimas, neteisingai išdėstytos palmių raukšlės. Mikrocefalija nėra gydoma, todėl genetinis konsultavimas atlieka svarbų vaidmenį užkertant kelią vaikų, turinčių šį defektą, gimimui, nes daugelis šio defekto formų yra paveldimi, taip pat prenatalinė diagnozė. Megalencephalija yra smegenų augimas ir greitas patologinis galvos dydžio padidėjimas. Smegenų augimas šiuo atveju priklauso nuo gliuzinių ląstelių proliferacijos, o neuronų skaičius yra normalus arba sumažintas. Megalancephalija gali lydėti kai kurių paveldimų ligų. Kliniškai, be didelių galvos dydžių, yra silpnas psichikos atsilikimas. Vienas iš gana įprastų įgimtų smegenų defektų yra hidrocefalija. Šis terminas reiškia pernelyg didelį smegenų skysčio kaupimąsi galvos ertmėje, kartu su smegenų skilvelių išplitimu. Jo vystymosi centre yra cerebrospinalinio skysčio gamybos ir absorbcijos neatitikimas. Įgimtas hidrocefalija dažniausiai siejamas su smegenų skysčio nutekėjimu, kurį sudaro smegenų šoninių skilvelių choroidinis plexus. Tada skystis per sistemą, susidedantis iš trečiojo skilvelio, smegenų vandentiekio ir ketvirtojo skilvelio, patenka į smegenų erdvę, kurioje jis absorbuojamas į veną. Dažniausia įgimtos hidrocefalijos priežastis yra smegenų akveduko susiaurėjimas arba obstrukcija (30% atvejų). Dažnai vietoj įprastos akvedukto struktūros yra daug aklai baigiančių kanalų. Kartais šis defektas paveldimas; kitais atvejais tai gali būti infekcinio proceso rezultatas. Kartais smegenų vandens tiekimo sistema yra suspausta šalia formacijų. Be šios įgimtos hidrocefalijos formos, vadinamos obstrukcine medicina, yra bendraujama forma, kurioje smegenų skysčio cirkuliacija skilvelių sistemoje nėra sutrikdyta. Jo vystymosi centre yra smegenų skysčio absorbcijos kraujotakos erdvėje pažeidimas. Ryšio su hidrocefalija diagnozuojama Arnoldo-Chiario sindromas. kai kurios paveldimos ligos, taip pat gali būti uždegiminių procesų (citomegalovirusinė infekcija, talk-soplasmosis) rezultatas. Įgimto hidrocefalijos dažnis, pasak įvairių autorių, svyruoja nuo 0,2 iki 4% 1000 naujagimių. Klinikiniu požiūriu po gimimo vaiko galvos dydis padidėja virš vidutinės amžiaus normos (nuo nedidelio iki sunkaus, priklausomai nuo proceso sunkumo). Su sunkiu hidrocefalija, didelis galvos dydžių, kad pristatymas sunku. Lengva laipsnio kūdikio galva gimimo metu gali būti normalaus dydžio, tačiau tada jie pradeda sparčiai augti. Iki antrojo ir trečiojo gyvenimo mėnesių pabaigos atsiranda kiti klinikiniai hidrocefalijos požymiai - kaukolės sintetinių siūlų skirtumai, didelės šukutės išsipūtimas. Kaukolė toliau auga, kartais iki 2-3 cm per mėnesį. Pageidautina priekinis regionas; atrodo, kad kaukolės priekis yra sumažintas. Pasirodo padidėjusio intrakranijinio spaudimo požymiai: vaikai tampa neramus. Odos ant galvos yra skiedžiamos, sapeninės venos išsiplėtusios, kartais išsipūtusios. Atsiranda konvulsiniai traukuliai, motorinis vystymasis vėluoja (vėliau jie pradeda sėdėti, vaikščioti). Ateityje atpažįstama psichikos raida.

Gydant hidrocefalija siekiama atkurti pusiausvyrą tarp cerebrospinalinio skysčio gamybos ir absorbcijos.

Pasirinktas vaistas yra diakarbas. Tačiau konservatyvus gydymas yra veiksmingas tik lėtai progresuojančios hidrocefalijos atvejais; sunkesniais atvejais kreiptis į chirurginį gydymą - šuntą, skirtą pertekliniam skysčiui išleisti. Po operacijos vaikai turi atidžiai kreiptis į gydytoją, nes yra didelė šuntų infekcijos tikimybė. Perdavimo operacija nenurodyta vaikams, kurių galvos nebėra dėl gydymo. Ilgalaikiam veiksmingam gydymui apie 40% vaikų, psichikos vystymasis beveik neturi įtakos. Be pačių smegenų vystymosi anomalijų, jo kraujagyslių sistemos apsigimimai, plečiant (aneurizma), arba mažiausių kraujagyslių (kapiliarų), jungiančių arterinę sistemą su venine sistema, struktūros pažeidimai yra gana dažni. Arterijų ir arterijų ir venų aneurizmos yra kraujagyslių sienelės defektas, kurį lydi jo skiedimas ir vietinio indo skersmens padidėjimas. Dažniau jie formuojami vietose, kur dideli laivai yra suskirstyti į mažesnius. Ankstyvoje vaikystėje labiausiai paplitusi didžiojo smegenų venų aneurizma - Galeno veną. Dėl savo buvimo vietos aneurizma sutrikdo netoliese esančių smegenų struktūrų funkcijas. Jis suspaudžia smegenų vandens tiekimą ir veda prie obstrukcinės hidrocefalijos. Dėl tiesioginio kraujo išsiskyrimo iš arterijos į Galeno veną, šis anomalija žymiai padidina venų sistemos aprūpinimą krauju, kuris galiausiai lemia širdies nepakankamumo vystymąsi. Klinikiniai pasireiškimai pirmaisiais gyvenimo metais dėl didėjančio hidrocefalijos. Požymiai, susiję su padidėjusiu intrakranijiniu spaudimu, prisijungia vėliau, kartais tik antraisiais arba trečiaisiais gyvenimo metais. Be to, židininiai neurologiniai simptomai atsiranda dėl ilgalaikio suspaudimo ir smegenų struktūrų, esančių šalia aneurizmos, tiekimo sutrikimo. Vaikai, sergantys sunkiu arterijų ir venų kraujo tekėjimu dideliame smegenų venų baseine, paprastai išgyvena anksti po gimdymo nuo sunkios širdies nepakankamumo. Kitos įgimtų smegenų kraujagyslių defektų formos ilgą laiką yra besimptomis ir kliniškai pasireiškia tik 20-40 metų. Vienas iš retų paveldimų smegenų pakitimų yra tuberozės sklerozė. Su šia patologija smegenų struktūrose susidaro nedideli, nulinės navikų panašios formos, susidedančios iš neįprastos struktūros ląstelių. Vėliau atsiranda kalcio druskų nusodinimas, sutrikdoma gretimų kraujagyslių struktūra ir trukdo nervinių skaidulų mielinizacijos procesas. Dažna tuberozinės sklerozės komplikacija yra obstrukcinės hidrocefalijos atsiradimas. Šios ligos klinikiniai simptomai yra traukuliai, protinis atsilikimas, veido riebalinių liaukų sutrikimas (adenomos), depigmentuotos dėmės ant odos. Dažnai, tiriant vaiką, galima nustatyti kitų organų pažeidimus pagal naviko pakitimų tipą (pavyzdžiui, akis, širdį, inkstus, rečiau - plaučius). Dar visai neseniai buvo sunku diagnozuoti įvairias centrinės nervų sistemos ligas (įskaitant apsigimimus) naujagimiams. Dėl nepakankamo vaiko nervų sistemos anatominės ir funkcinės brandos gimimo metu įvairių jos pažeidimų klinikiniai požymiai yra gana tokie patys. Visas smegenų sutrikimas dažnai pasireiškia tik po galutinio smegenų susidarymo. Dažniausiai sergančiam vaikui yra skirtingas intelektinės negalios laipsnis: nuo ryškaus psichinio atsilikimo iki vidutinio mokymosi atsilikimo. Kitiems vaikams dominuoja judėjimo sutrikimai, turintys santykinį intelektinės veiklos išsaugojimą. Judėjimo sutrikimai įvairiuose vaikų nervų sistemos pažeidimuose, įskaitant vystymosi sutrikimus, vadinami cerebriniu paralyžiumi (CP). Tai nėra specifinė liga, bet įvairių rūšių ligų grupė, kuri yra viena iš dažniausių vaikų negalios priežasčių. Dažniausia cerebrinio paralyžiaus forma yra spastinė. Ankstyvuoju laikotarpiu tai pasireiškia padidėjusiu jaudumu ir nuolatiniu besąlyginių naujagimio refleksų išsaugojimu, kurie paprastai išnyksta 2-4 mėnesių amžiaus. Padidinti pjovimo refleksą rodo nuolat įtempti pirštai, suspausti į kumščius. Ryškus šlaunų raumenų įtempimas veda prie kojų kirpimo net ir ramiai. Vertindamas kūdikį su šia patologija, jis priima būdingą laikyseną su išlenkta nugara ir kerta kojomis didindama tiesinimo raumenų toną. Su amžiumi besitęsiantis ir vis didėjantis raumenų tono padidėjimas gali sukelti sąnarių formos pasikeitimus ir judėjimo apribojimą jose. Patologinis procesas gali plisti į rankas ir kojas; dažniau ši forma derinama su sutrikusi psichikos raida. Kartais labiau paveikiamos apatinės galūnės, o rankų dalyvavimas šiame procese pasireiškia ankstyvame amžiuje netobuliais griebiančiais veiksmais, o vyresniuose - nerangiais rankų judėjimais. Protingai, šie vaikai gali būti vystomi normaliai, tačiau skaitymo ir rašymo sunkumai pastebimi dažniau. Vienpusis pažeidimo tipas yra gana dažnas, suvokiantis ranką ir koją kairėje ar dešinėje, ir dažnai pažeidžiamas pažeidimo pusės jautrumas. Tokių pacientų išvaizda yra būdinga: gerklės sąnaryje sulenkta gerklės rankena su vidiniu dilbio sukimu, ranka taip pat sulenkta; vaikščiojant pėsčiomis pėdos, apibūdinantis puslankį. Intelektinis lygis priklauso nuo smegenų pusrutulių žalos laipsnio. Pradžioje po gimdymo dažnai pastebimi traukuliai. Vienos galūnės spazminis paralyžius yra labai retas. Be spazių cerebrinio paralyžiaus formų, dažnai diagnozuojami pažeidimai, susiję su raumenų tono sumažėjimu. Su patologija variklio kelio srityje, per kurią informacija perduodama iš smegenų žievės į nugaros smegenų motorinius centrus, ankstyvoje vaikystėje pastebimas raumenų tono sumažėjimas, o senesniu tonu gali šiek tiek padidėti, bet galūnių raumenyse ar visame kūne atsiranda įsišakniję netyčia judesiai. . Tokio tipo smegenų paralyžius nustatomas vaikams, vyresniems nei 6 mėn., Kai akivaizdu, kad bandant pasiekti ir patraukti objektą yra akivaizdi neteisinga rankų padėtis. Dažnai gali būti derinamas su kurtumu ir sutrikusi kalbos plėtra. Intelektinė raida ne visada kenčia. Patologiniai smegenų pokyčiai yra gana retos smegenų paralyžiaus formos, kuriai būdingas mažas raumenų tonusas ir sausgyslių refleksai. Iki 2 metų atsiranda ryškūs eisenos pokyčiai: jis tampa nesaugus, sukasi. Vaikščiojant, vaikas plačiai plinta, kad išlaikytų pusiausvyrą. Šiai ligai paprastai būdingas nedidelis psichikos vystymosi pažeidimas. Pažymėtina, kad vaikų, sergančių cerebriniu paralyžiumi, prognozė labai priklauso nuo intelekto išsaugojimo laipsnio. Net su gana ryškiu motoriniu sutrikimu, bet geru psichikos vystymusi vaikas gali prisitaikyti prie tolesnio savarankiško gyvenimo. Gydymas dėl smegenų paralyžiaus grėsmės turėtų būti pradėtas kuo greičiau. Ji apima sudėtingą vaistų rinkinį, fizioterapiją, specialius gimnastikos pratimus. Jei reikia, vaikai gauna ortopedinį ir chirurginį gydymą. Terapinės ir profilaktinės priemonės iš tikrųjų tęsiasi visą paciento gyvenimą. Vaikų nervų sistemos ligų diagnozavimui taikyti papildomus tyrimus. Medicinos galimybės su šiuolaikinių technologijų atsiradimu nuolat didėja. Anksčiau stuburo kanalo punkcijos buvo plačiai naudojamos, po to buvo atliktas smegenų skysčio laboratorinis tyrimas. Tačiau šis metodas yra informatyvus, visų pirma smegenų ir stuburo smegenų infekciniuose procesuose, todėl neįmanoma nustatyti jų žalos lygio. Iš instrumentinių diagnostikos metodų, dažnai naudojamų radiologiniu būdu. Tačiau dėl nepakankamo informacijos turinio ir gana ryškių šalutinių poveikių vaiko kūnui šis metodas šiuo metu yra daug rečiau naudojamas. Методами выбора для диагностики врожденных пороков головного мозга у детей до 1 года в современной медицине являются чрезродничковое ультразвуковое исследование или нейросонография. В настоящее время ультразвуковой метод служит первичным этапом обследования новорожденного ребенка, в результате которого нередко удается определить характер порока. Показаниями к проведению нейросонографии являются патологические неврологические симптомы, наличие аномалий развития других органов и систем. Иногда обнаруженные при УЗИ изменения структур головного мозга являются случайной находкой. Наиболее информативен метод нейросонографии при органических пороках развития. Однако с появлением современных сканеров, технические возможности которых позволяют выявлять изменения кровотока, возможности метода значительно расширились. В самых сложных для диагностики случаях при необходимости более четкого и детального определения характера, структуры и местоположения патологического процесса прибегают к таким сложным и дорогостоящим методам, как компьютерная томография и ядерно-магнитный резонанс.